Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (tan máu di truyền). Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, vì vậy bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nguyên nhân chính của bệnh là do di truyền gen bệnh từ cha mẹ, hoặc hôn nhân cận huyết thống.

Cán bộ Y tế Bệnh viện đa khoa tỉnh phát tờ rơi tuyên truyền về bệnh tan máu bẩm sinh.

Đến khoa Nhi, Bệnh viện đa khoa tỉnh Sơn La, chúng tôi được nghe chị L.T.H, xã Mường Khoa, huyện Bắc Yên kể về việc điều trị bệnh tan máu bẩm sinh cho con gái 5 tuổi đã gần 3 năm nay: Khi cháu được 3 tuổi, da xanh xao, còi cọc, hay đau bụng. Gia đình tôi đưa cháu đi khám, bác sĩ chẩn đoán cháu bị tan máu bẩm sinh. Từ đó đến nay, cứ đầu các tháng phải đưa cháu đến bệnh viện để truyền máu. Sau mỗi lần được truyền máu, cháu ăn được, chơi được, móng tay, móng chân, môi hồng hào. Nhưng gần cuối tháng, thì sức khỏe yếu dần, da tay chân xanh xao. 

Thường xuyên đến bệnh viện từ khi 2 tuổi, đến nay, cháu V.T.N.K (7 tuổi), xã Chiềng Ban, huyện Mai Sơn không còn sợ kim tiêm. Trao đổi với người thân của cháu được biết, gia đình thuộc diện hộ nghèo, con trai lớn 9 tuổi cũng bị chậm phát triển trí tuệ, còn con gái nhỏ lại mắc bệnh TMBS. Mỗi lần đưa con đi truyền máu, tiền viện phí được BHYT chi trả, nhưng gia đình anh cũng phải chi phí 1-2 triệu đồng tiền ăn uống, đi lại. Trong khi đó, mỗi tháng, phải đưa cháu đi truyền máu 1 lần, nhưng có tháng phải truyền máu 2 lần. Bác sỹ chẩn đoán tình trạng bệnh của cháu nặng hơn trước. Nhiều khi bệnh viện không sẵn máu, gia đình phải đưa cháu về Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để điều trị.

Còn hai chị em ruột L.T.C và L.T.T.M, xã Chiềng San, huyện Mường La, đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Cứ 3 tháng hai chị em lại truyền máu 1 lần. Hai chị em cho biết, trước đây còn bé, bố mẹ đưa đến bệnh viện truyền máu. Giờ 2 chị em lớn rồi có thể tự đi xe buýt ra viện. Có máu thì truyền xong ở lại viện 1-2 hôm rồi về. Nhưng nếu không có, phải ở lại viện đợi cả tuần. Hai chị em chỉ mong được khỏe mạnh, có thể đi học nghề, kiếm việc làm giúp đỡ bố mẹ.

Đó chỉ là 3 trường hợp trong số hơn 300 bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh có độ tuổi từ  9 tháng đến 19 tuổi đang điều trị tại Bệnh viện đa khoa tỉnh. Nguyên nhân chính của bệnh là do di truyền gen bệnh từ cha mẹ, hoặc hôn nhân cận huyết thống. Do bệnh phải truyền máu thường xuyên, nên chi phí rất lớn.

Bác sỹ CKI  nhi Ngô Thanh Huế, Bệnh viện đa khoa tỉnh, cho biết: Lượng máu để truyền cho các bệnh nhi phụ thuộc vào Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Do vậy, thời điểm dịch Covid-19 diễn biến phức tạp, tình trạng máu khan hiếm nên chúng tôi gặp khó khăn trong việc điều trị. Hiện, cứ 2 tuần chúng tôi lại tiếp nhận 1 đợt máu, trung bình mỗi ngày truyền máu cho 15-20 bệnh nhân. Đối với bệnh nhân ở thể nặng, truyền từ 2 tuần -1 tháng/1 lần; những bệnh nhân nhẹ hơn thì 3-6 tháng/1 lần, mỗi lần 250ml. Chúng tôi đã thành lập nhóm zalo, facebook theo các nhóm máu, hoặc gọi điện thoại trực tiếp nhắc bệnh nhân và người nhà bệnh nhân đến bệnh viện đúng lịch hẹn để truyền máu. Nếu người bệnh không được truyền máu theo chỉ định sẽ khiến cơ thể mệt mỏi, lâu dài gây một số biến chứng, như: Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương; da sạm, củng mạc mắt vàng; dậy thì sớm ở nữ, chậm phát triển thể chất, biến chứng tim mạch…

Bệnh nhân tan máu bẩm sinh phải thường xuyên đến bệnh viện truyền máu và thải sắt khi có chỉ định.

Tại tỉnh Sơn La hiện có trên 800 người mắc bệnh tan máu bẩm sinh, đa số các trường hợp mắc là đồng bào dân tộc thiểu số. Thực tế cho thấy, nhiều trường hợp không được phát hiện mang gen bệnh vẫn kết hôn, sinh con, thậm chí có những gia đình cả hai con đều mắc bệnh. Hai người mang gen bệnh lấy nhau thì 25% con cái của họ bị mắc bệnh, 50% mang gen bệnh và chỉ có 25% hoàn toàn khỏe mạnh.

Bà Nguyễn Thị Liễu, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh, thông tin: Đây là bệnh di truyền khó chữa, nhưng có thể chủ động phòng bệnh hiệu quả từ 90-95% nếu như thực hiện không kết hôn cận huyết thống; khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp, góp phần giảm dần tỉ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Các nhà chuyên môn khuyến cáo, để ngăn chặn bệnh tan máu bẩm sinh cần có sự chung sức, đồng lòng của các cấp, các ngành, các địa phương và cộng đồng, đây cũng là thông điệp hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới 8/5 "Hãy cùng quan tâm, chia sẽ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh".